中华文明的起源与发展，与黄河流域的粟黍农业和长江流域的稻作农业两大核心区域密不可分。史前时期，这两大文明摇篮地带之间的人群如何互动、文化如何交流、社会结构如何演变，一直是考古学、人类学及遗传学研究的核心议题。然而，受限于关键区域古人基因组数据的不足，尤其是长江流域早期稻作农业人群的遗传历史及其社会形态信息的基本缺失，使我们对这些核心问题的理解和认识长期匮乏。

近日，北京大学生物医学前沿创新中心黄岩谊、庞玉宏团队与北京大学考古文博学院张弛与吴小红团队联合云南大学、中央民族大学等单位，在《自然-通讯》（Nature Comminucations）发表了题为“Ancient DNA Reveals the Population Interactions and A Neolithic Patrilineal Community in Northern Yangtze Region”的研究论文。该研究基于对长江流域北缘的八里岗遗址58例古代个体（年代跨度为新石器时代中期至青铜时代晚期）的全基因组分析，系统揭示了该区域人群遗传结构在四千年间的精细变化，同时探索了基因的动态交流史与长江流域和黄河流域之间复杂的文化互动以及环境气候变化、农业发展之间的关联。此外，本研究发展了一种针对极低深度测序数据的古DNA性别判定方法，并通过高分辨古DNA亲缘关系鉴定和数学统计模型，结合考古学、体质人类学等多学科证据，首次揭示了五千年前中国新石器时代晚期已经存在父系社会组织结构，为深入探究史前社会的形态和演变提供了关键遗传学证据。

论文封面

八里岗遗址位于河南省邓州市，遗址面积2万平方米，地处南阳盆地正中部、长江支流-湍河南岸，属于长江中游北缘区域，是连接东亚地区南北方文明的关键过渡地带。遗址年代跨度长（距今约8500年前的新石器时代早期—2000年前的汉代），考古文化堆积丰富，发现有贾湖一期文化、仰韶文化早中晚期、屈家岭文化、石家河文化和龙山文化等多个史前文化时期，出土植物遗存分析表明稻粟黍各种作物的比例在不同时期存在一定的变化且这种变化与该遗址的考古学文化变迁相关联，并且该遗址从约6500年前开始有人骨遗骸的出现。这些证据使八里岗遗址成为研究史前长江流域和黄河流域人群迁徙交流、文化互动和农业传播的重要考古材料。除此之外，遗址发现了仰韶文化晚期（约5000年前）的多个大型二次合葬墓，其中最大的二次葬M13墓内的个体超过90人，其背后复杂的社会组织和埋葬动机长久以来一直备受考古学和人类学领域的关注，是学术界的热议问题之一。

图1. 八里岗遗址的地理位置与遗址文化层时序平面图、不同地层出土文物的类型以及对应的主要气候数据

南北交融：长江与黄河流域的千年互动史

史前长江流域周边遗址的样品受环境和保存条件限制难以获得较高质量的古DNA，本研究团队改进了传统的古DNA双链建库方法提高了分子利用效率，最终获得了八里岗遗址时间跨度为6500—2500BP的58个个体的高质量全基因组数据，包括新石器时代中期仰韶文化（9个个体）、新石器时代晚期仰韶文化（32个个体）、新石器时代晚期屈家岭文化（2个个体）、新石器时代晚期石家河文化（4个个体）、新石器时代晚期龙山文化（6个个体）和青铜时代东周时期（5个个体）。通过综合运用主成分分析（PCA）、无监督聚类（ADMIXTURE）、群体遗传统计（f3/f4-statistics）和混合建模（qpAdm、qpWave）等多种方法对数据进行了全面分析。

研究发现早在距今约6500年前的新石器时代中期，以中国东南沿海新石器早期人群（如福建奇和洞、亮岛人群）和山东半岛新石器早期人群（如扁扁洞、小荆山遗址人群等）为代表的东亚古南方和古北方基因成分在八里岗遗址周边区域已发生了深度的混合。在此后的数千年里，这种交流呈现出持续的动态变化。值得注意的是，这些变化与考古学文化和农业的变化密切关联但同时也存在不同步性。例如，代表长江中游的屈家岭文化扩张到八里岗遗址后，该时期的人群遗传结构并没有发生南方基因成分的明显增多，而代表黄河流域的龙山文化到达八里岗遗址后也没有出现北方基因成分的显著增加。这表明尽管这两个时期发生了文化的更替和农业的相应变化，但可能还没有发生大规模的人群基因交流与融合。与此相比，研究发现约4200年前的石家河文化时期出现了明显的南方基因流入，同时这个时期人群的遗传多样性和有效种群规模也达到了峰值，农业上也具有稻作为主的一致性。石家河文化时期所形成的人口结构一直延续到之后的龙山文化甚至东周文化时期，预示这是一个关键的发生大规模基因混合的分水岭节点。有趣的是，这个时间可以对应上全新世时期的全球性气候事件“4.2千年事件”，世界范围内许多古代文明（如中国长江流域文明以及埃及、美索不达米亚以及印度河流域的文明）的衰落都与此相关。研究推测当时气候环境的剧变可能是长江流域稻作农业人群迁徙的一个重要因素，不仅促进了八里岗区域稻作农业的发展，而且引发了人群遗传成分的改变。这些重要发现揭示了史前人群迁徙与文化传播、农业扩张相关联的复杂性，也为我们深入理解环境气候变化带来的影响提供了遗传基础上的新见解。

图2. 八里岗人群的遗传结构与祖源成分的动态变化

追本溯源：五千年前父系社会的遗传证据

本研究的另一项重大突破，来自于对新石器时代晚期大型二次葬M13墓中个体的亲缘关系分析。从仰韶文化中晚期开始，八里岗遗址的墓葬方式逐渐从一次葬变成多人二次合葬墓。M13墓是其中最大的一座，位于两排整齐排布的房址之间。考古学家此前发现此墓中二次埋葬的人骨超过90个个体，碳十四测年估算墓内个体的时间跨度在200年左右。

本研究共取样了其中的75个个体的样本，通过机器学习的方法判定了其中52个个体的性别，男女比例为2:1。继而对其中30个覆盖深度达到0.1X以上的个体全基因组数据进行了单亲遗传标记分析，发现M13墓中所有男性的Y染色体单倍群高度一致，表明具有紧密的父系遗传关系；而线粒体DNA单倍群则表现出极高的多样性，说明女性则来自不同的母系遗传背景。此外，高分辨古DNA亲缘关系的鉴定也发现男性个体之间的亲缘关系和遗传距离普遍比女性个体之间更近，这种“父系单一、母系多元”的模式是父系社会“女性外婚和从夫居”婚配模式的典型遗传特征。研究还通一种二级亲缘关系类型的判定方法（CREST），成功构建出一个以男性血缘为纽带的扩展家庭的亲缘结构，进一步确立了五千年前的仰韶文化社群内已经开始出现父系社会组织。

由于M13墓中的个体是二次埋葬，可能存在采样不全和随机性等问题，而且人骨保存情况普遍较差只能获取到墓中部分个体的全基因组数据，很难通过传统的亲缘关系推断方式构建完整家系结构。本研究建立了一种基于IBD共享模式和家系模拟的模糊推断方式用于从稀疏采样的M13样本集中提取有关亲缘结构的信息，并估计其所属社群的总人数范围等。统计模拟结果推断M13墓中的个体来自于男性血缘链接主导的单一家系（高于75%的后验概率下），其总人口规模可能超过200人（高于85%的后验概率下）。考古学的一种代表性观点认为仰韶文化晚期这种大型二次合葬墓盛行的原因可能是为了逝去的家族成员团聚而重新埋葬，以强化本家族以血缘为纽带的凝聚力，增强后代对家族的认同等。本研究首次利用分子人类学与遗传学实证支持了这一猜测，实现了有关人类早期社会组织探究的新突破。

图3. 统计模拟估计M13二次葬中的亲缘关系结构

综上所述，本研究首次对长江中游以北地区新石器时代人群开展了长时程、系统性的古基因组学研究。不仅清晰地描绘了黄河与长江两大文明腹地之间人群迁徙与融合的动态历史及与文化传播、农业扩张的复杂关联，更通过直接的遗传学证据证实了该地区早在五千年前的仰韶文化晚期已存在一定规模的父系社会组织，并且基于单一父系血缘为纽带的二次埋葬习俗很可能成为了一种普遍流行的增强家族凝聚力的制度。这项工作为理解中国史前社会的组织形态以及文化与人群的互动关系提供了全新的视角和坚实的证据，是中华文明探源工程中一项具有重大意义的成果。

图4.部分作者在八里岗遗址合影（左起：张天明、庞玉宏、杨婷玉、黄岩谊、王劲成；摄影：张海）

北京大学博士后杨婷玉、已毕业博士李春梅（现为云南大学Bio-x交叉创新中心助理研究员），北京大学考古文博学院何嘉宁副教授、宁超研究员为本文的共同第一作者。黄岩谊、庞玉宏、张弛、吴小红为共同通讯作者。北京大学生物医学前沿创新中心博士生张天明、博士后王劲成、王冠博研究员、博士后张先念，北京大学考古文博学院张海副教授、已毕业硕士贾晓文，中央民族大学严实副教授，北京大学已毕业博士吴帆，北京大学地球与空间科学学院吴朝东教授亦对本研究作出重要贡献。研究工作获得了国家自然科学基金、北京分子科学国家研究中心、北京未来基因诊断高精尖创新中心等项目的支持。